Есть конспект?
Пришлите нам!

Найден источник и причина развития смертельно опасного наследственного заболевания - гемохроматоза. они оказались не там, где их искали...


Подобно большинству питательных веществ, железо необходимо для людей, но в разумных дозах. Когда тело имеет достаточно железа, наши клетки прекращают поглощать его из пищи, а если слишком мало, они поглощают его больше. Но эта система гормонального баланса организма ломается при довольно обычной болезни Западного Мира: гемосидерозе (или гемохроматозе), который затрагивает приблизительно каждого 250 человека и является часто фатальным, если развитие этой болезни не держать под контролем и вовремя не начать лечить. Теперь исследователи из Европейской Лаборатории Молекулярной Биологии в Гейдельберге (EMBL) (Германия) и Гарвардской Медицинской Школы (США) связали развитие этой болезни с генными нарушениями в работе печени.

Исследование, которое опубликовано в текущем выпуске журнала Nature Genetics, изменяет наше понимание того, как развивается гемохроматоз.

"Перенасыщение организма железом может кончиться раком печени, сердечными заболеваниями или другими фатальными состояниями", говорит Мартина Макензелер, ученый EMBL из группы исследования Маттиаса Хэнтса. "Мутация, которая вызывает болезнь, как думали, проявлялась в кишечнике, где клетки собственно и поглощают железо из пищи. Наше текущее исследование изменило взгляд на природу этой болезни."

Больные гемохроматозом наследуют дефектную копию гена Hfe от каждого из родителей. Первые мутации уходят на несколько столетий назад в эпоху кельтской истории, где эта болезнь впервые появилась у единственного человека, который передал(а) ее своим детям. И теперь эта болезнь ходит повсюду в Европе и Западном мире.

До сих пор, большинство исследователей полагали, что проблема исходит от дефектного кишечного сигнала, который стимулирует кишечные клетки поглощать слишком много железа.

Новая работа ученых опровергла этот стереотип. Их исследование доказывает, что связь между Hfe и железом находится в печени, а не кишечнике.

Испытания на мышах показали нахождение этой связи именно в печени. В результате у мышей удалось искусственно вызвать гемохроматоз. Причина – молекула, получившая название - хепсидин, не активизировалась должным образом.

Когда уровень железа у здоровой мыши достигает максимума, ее печень производит больше хепсидина, который действует подобно гормону, чтобы уменьшить поглощение железа клетками кишечника. Это баланса не происходило у мышей с мутированными генами Hfe, отвечающими за выработку хепсидина, даже когда исследователи непосредственно вводили их с железом. Это было доказательством того, что работа гена Hfe является необходимой для сбалансированного поглощения железа организмом.

Таким образом теперь открывается путь к тому, чтобы найти реальные меры лечения смертельно опасной болезни – гемохроматоза с помощью генной терапии.

Информация для контакта:

Russ Hodge, russ.hodge@embl.de, 49-622-138-7252, European Molecular Biology Laboratory


Dr.BoT© Konspektiruem.ru