Есть конспект?
Пришлите нам!

Аутизм предсказуем


Научное открытие поможет сократить риск рождения больного ребенка

У ученых появился ответ на вопрос о том, что является причиной самых распространенных форм аутизма. Интернациональная команда установила связь между небольшими, но важными спонтанными изменениями на генетическом уровне и возникновением болезни. Исследование может быть продолжено, чтобы помочь семьям рассчитать риски появления на свет второго ребенка с врожденным аутизмом. Однако использование подобных тестов будет вызывать вопросы до тех пор, пока врачи не научатся определять разные проявления болезни на генетическом уровне.

Аутизм - болезненное состояние психики, которое влияет на контакты личности с окружающей средой и сферу межличностого общения. Аутичный ребенок может часами повторять однообразные действия. Из всех нейропсихиатрических синдромов аутизм чаще других передается по наследству. Считается, что изменения на генетическом уровне, переданные от родителей, ведут к возникновению только нескольких из огромного разнообразия проявлений этой болезни, от которой страдает один из каждых 170 детей.

В семьях с одним аутичным ребенком у второго в 5-15% случаев также проявляются признаки болезни, хотя практика показывает, что аутизм возникает достаточно спорадично.

В марте в журнале Science были опубликованы результаты работы, которая показывает генетическое различие между напрямую унаследованными от родителей и спорадическими формами аутизма. Возможно, это открытие означает прорыв в нашем понимании этой болезни. В «случайных» формах наблюдаются изменения в больших фрагментах ДНК, которые, по оценкам, затрагивают около 100 генов и могут выражаться как в исчезновении участка ДНК, так и в его двукратном или многократном повторении.

Профессор Давид Скуз из Лондонского института здоровья ребенка - член международной группы ученых, которые опубликовали результаты научной работы. Он утверждает, что проведение исследования стало возможным благодаря появлению передовой технологии ДНК-чипа, которая может сканировать изменения ДНК, но создает лишь общую, без мелких деталей, картину.

В один прекрасный день подобные ДНК-чипы смогут определять вероятность рождения второго ребенка с аутизмом, поскольку у пациентов с «родительскими» проявлениями болезни наблюдается структура ДНК, отличная от той, что свойственна «случайным» формам, рассказывает профессор Скуз, который работал вместе с учеными из США и Финляндии.


Dr.BoT© Konspektiruem.ru