Есть конспект?
Пришлите нам!

Атаксия/глазодвигательная апраксия


Редкое нейродегенеративное нарушение атаксия/глазодвигательная апраксия -1 вызывано мутацией белка апратаксина. Заболевание атаксия/глазодвигательная апраксия-1, по-видимому, развивается при накоплении нерепарировнных разрывов в ДНК нервных клеток.

В предыдущих исследованиях было показано, что апратаксин связан с белками репарации ДНК, но было неясно, прямо или косвенно он участвует в механизме репарации. Эксперименты с выделенным очищенным нормальным и мутантным апратаксином показали, что его роль заключается в репарации кислород- или радикал- индуцированных разрывов одноцепочечных нитей ДНК.

Апратаксин отщепляет аденилаты от одного конца ДНК в месте разрыва, что позволяет соединиться разрушенному участку. Мутантный белок не способен к отщеплению аденилатов. При накоплении нерепарировнных разрывов в одноцепочечных ДНК нервных клеток может развиться патологический процесс, известный как атаксия/глазодвигательная апраксия.
По материалам журнала Nature, 2006, v.443/12, October, p.713-716


Dr.BoT© Konspektiruem.ru